结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传病，患者大脑会出现局灶性结构异常，称皮层结节，常伴严重早发癫痫。过去一般认为，结节形成遵循“二次打击”原则：患者出生时已携带一个突变的TSC基因，发育途中某个神经前体细胞再获得第二个突变，TSC蛋白彻底失活，mTORC1通路疯狂过活，一群细胞生长失控，最终形成结节。 2026年9月23日，加州大学伯克利分校Helen S. Bateup团队在 ...